Внезапная необъяснимая смерть в детстве - NORD (Национальная организация редких заболеваний)

База данных редких заболеваний НОРД благодарит Лауру Гулд Крэндалл, MA, научного сотрудника, и Оррина Девински, доктора медицины, профессора кафедры неврологии, нейрохирургии и психиатрии, руководителя

НОРД благодарит Лауру Гулд Крэндалл, магистр медицины, научного сотрудника, и Оррина Девински, доктора медицины, профессора кафедры неврологии, нейрохирургии и психиатрии, руководителя службы эпилепсии Нью-Йоркского университета за помощь в подготовке этого отчета.

Синонимы внезапной необъяснимой смерти в детстве

  • SUDC
  • СУДИК

Обсуждение

Резюме

Внезапная необъяснимая смерть в детстве (SUDC) - это внезапная смерть ребенка в возрасте 12 месяцев и старше, которая остается необъяснимой после тщательного расследования случая, включая выполнение полного вскрытия, осмотра места смерти и изучения истории болезни. Эти смерти ускользают от нашего научного понимания. SUDC нельзя предсказать или предотвратить в настоящее время. По данным Центров США по контролю и профилактике заболеваний, в 2018 году 392 ребенка в возрасте от 1 до 18 лет внезапно умерли без четкой причины смерти. Большинство этих детей были малышами в возрасте от 1 до 4 лет; частота 1,4 смертей на 100 000 детей дошкольного возраста. Исследования и осведомленность о SUDC остаются ограниченными.

Признаки и симптомы

Считалось, что почти все дети с SUDC спали, прежде чем перестали отвечать. Большинство из них родились доношенными одиночками, и их развитие считалось нормальным. Дети до смерти находились в обычном хорошем состоянии здоровья или имели легкие симптомы болезни, такие как симптомы простуды или лихорадки. У некоторых детей с SUDC в анамнезе были фебрильные судороги или в семейном анамнезе фебрильные судороги.

Фебрильные судороги - это судороги у ребенка, которые могут быть вызваны скачком температуры тела, часто из-за инфекции. У детей в возрасте от 3 месяцев до 5 или 6 лет могут быть фебрильные судороги, которые встречаются у 2–5% всех детей. У них есть небольшая тенденция к бегству семьями. Если у родителей ребенка, братьев или сестер или других близких родственников были фебрильные судороги, вероятность их появления у ребенка несколько выше.

Причины

По определению, причина (ы) SUDC неизвестна. Однако из-за отсутствия стандартизации расследований случаев смерти следует рассмотреть и исключить рассмотрение недиагностированных случаев сердечных нарушений, влияющих на сердечный ритм, которые часто возникают из-за генетических аномалий, инфекций и неврологических состояний.

История фебрильных судорог у некоторых детей с SUDC и членов их семей демонстрирует возможную корреляцию с внезапной неожиданной смертью при эпилепсии (SUDEP), определяемой как внезапная, неожиданная, нетравматическая смерть без утопления у человека с эпилепсией, засвидетельствованный или незамеченный, при котором патологоанатомическое исследование не выявляет анатомической или токсикологической причины смерти. У большинства детей с наблюдаемым SUDEP наблюдаются терминальные судороги, называемые тонико-клоническими припадками.

Исследования мозга у части детей после SUDC выявляют незначительные аномалии развития области глубоко в височной доле. Неизвестно, являются ли они причиной припадков, результатом прошлых припадков, нормальным вариантом развития и имеют ли они прямую связь со смертью.

Затронутые группы населения

Дети, которые умирают от SUDC, как правило, малыши (60%) в возрасте от 1 до 4 лет, но могут пострадать и дети более старшего возраста. По данным CDC, у нелатиноамериканских чернокожих / афроамериканских детей более чем в 2 раза выше риск SUDC по сравнению с неиспаноязычными белыми, азиатскими или тихоокеанскими островитянами и американскими индейцами / коренными жителями Аляски. Около 90% рождаются доношенными и почти половина - первенцами.

Связанные расстройства

Симптомы следующих заболеваний могут быть аналогичны симптомам SUDC. Сравнения могут быть полезны, чтобы отличить их от SUDC.

Внезапная неожиданная смерть при эпилепсии (SUDEP) - это внезапная, неожиданная, нетравматическая смерть без утопления человека с эпилепсией, свидетелем или несведущим, при которой вскрытие не выявляет анатомическую или токсикологическую (например, отравление) причину. на смерть. SUDEP обычно возникает, когда человек, страдающий эпилепсией, неожиданно умирает и находился в своем обычном состоянии здоровья. Неизвестно, связана ли смерть с несчастным случаем или длительным припадком (известным как эпилептический статус). Когда проводится вскрытие, другой причины смерти не обнаруживается. Каждый год более 1 из 1000 человек, страдающих эпилепсией, умирают от SUDEP. Однако это чаще встречается у людей, у которых судороги плохо контролируются. Факторы, которые могут увеличить риск SUDEP, включают судороги, вызывающие обструкцию дыхательных путей (например, когда человек лежит лицом вниз в постельном белье),прекращение дыхания и образование жидкости в легких после приступа, аномальные электрические ритмы в сердце и очень низкие уровни противоэпилептических препаратов.

Синдромы внезапной смерти от аритмии (SADS) - это генетические сердечные заболевания, которые могут вызвать внезапную смерть у молодых, практически здоровых людей. Эти состояния можно вылечить и предотвратить смерть. Поскольку SADS может передаваться от родителя к потомку, каждый потомок затронутого родителя имеет 50% шанс унаследовать условие. Приблизительно половина из 4000 смертей детей, подростков или молодых людей от SADS каждый год имеет один из двух основных предупреждающих признаков: 1) семейный анамнез - диагноз SADS или внезапная необъяснимая смерть (обычно не диагностированная и нелеченная) или 2) обморок . Состояния SADS возникают из-за того, что электрическая система сердца не работает должным образом, так что сердце бьется с ненормальным ритмом. Каждый год в Соединенных Штатах примерно 210 000 американцев умирают внезапно и неожиданно из-за внезапной остановки сердца.(Американская кардиологическая ассоциация, 2017 г.). 10–12% смертей от синдрома внезапной детской смерти (СВДС) связаны с синдромом удлиненного интервала QT (LQTS). LQTS в 3 раза чаще встречается в США, чем детский лейкоз. 1 из 200 000 атлетов средней школы в США внезапно умрет, в большинстве случаев без каких-либо предшествующих симптомов (JAMA 1996; 276).

Врожденные нарушения обмена веществ также иногда могут быть причиной внезапной смерти молодых людей. Это редкие генетические (наследственные) нарушения, при которых организм не может должным образом преобразовывать пищу в энергию. Нарушения обычно вызваны дефектами определенных белков (ферментов), которые помогают расщеплять пищу на полезную энергию.

Диагностика

SUDC - это не диагноз, а категория смерти. SUDC описывает внезапную смерть ребенка старше 12 месяцев, который прошел тщательное расследование, и не обнаруживает доказательств неестественной смерти. Расследования смерти также широко различаются, поэтому следует пересмотреть степень, в которой были установлены известные причины смерти.

В 2019 году Национальная ассоциация медицинских экспертов по внезапной неожиданной смерти в педиатрии опубликовала национальные руководящие принципы, касающиеся расследования, сертификации и семейных потребностей, связанных с внезапной смертью детей. (https://sudpeds.com/)

Клиническое

обследование и работаРасследование смерти ребенка должно быть всесторонним, включая исследование места, где ребенок не отвечает, беседы с опекунами, анализ истории болезни ребенка и его семейной истории болезни, полное вскрытие с дополнительным обследованием, как и клинически показано.

SUDC - это междисциплинарная проблема, которая требует координации между профессионалами, участвующими в эффективном расследовании случая SUDC, а также для обеспечения надлежащей связи и эффективного медицинского наблюдения за членами семьи. Семьи нуждаются в эффективном общении относительно разветвлений окончательной причины смерти ребенка и того, какие рекомендации по скринингу следует учитывать. Обращение к вашему лечащему врачу с просьбой о сотрудничестве с судебно-медицинским экспертом или коронером, проводившим расследование смерти, может быть отличным способом упростить общение в эмоционально травмирующей и запутанной ситуации.

Поскольку генетические нарушения могут способствовать внезапной смерти, показано обследование членов семьи. Это может включать, помимо прочего, наследственные приступы сердечной аритмии и нарушения обмена веществ. Важно подтвердить семейный диагноз и оценить риск для живых членов семьи после необъяснимой смерти. Клиническая оценка членов семьи после внезапной смерти может выявить других затронутых членов. Родственники первой степени родства (родители, братья и сестры умершего человека) должны поговорить со своим лечащим врачом, чтобы получить направление к кардиологу с опытом электрофизиологии и специальной подготовкой для оценки генетических сердечных заболеваний и других направлений по клиническим показаниям.

Стандартные методы лечения

SUDC - это исключенная категория диагноза смерти, что означает, что он устанавливается только после смерти, а тщательное исследование истории болезни, места смерти и вскрытия не выявляет другой причины. Поскольку определение SUDC производится после смерти, лечения нет.

Исследовательские методы лечения

SUDC Registry and Research Collaborative (SUDCRRC)

Цель SUDCRRC состоит в том, чтобы улучшить понимание характеристик, обстоятельств, историй болезни и патологий детей в возрасте от 11 месяцев до 18 лет, которые умерли внезапно и неожиданно, а в некоторых случаях без объяснение. Реестр и совместные исследования SUDC анализируют случаи внезапной неожиданной смерти этих детей, чтобы понять факторы и причины риска (включая генетические исследования умершего ребенка и обоих родителей) и разработать профилактические меры. SUDCRRC доступен для рассмотрения дел для оценки до декабря 2023 г. Для получения дополнительной информации: https://sudc.org/research-and-medical-info/sudc-registry-research-collaborative

Североамериканский регистр SUDEP

Комплексный центр эпилепсии Нью-Йоркского университета

223 East 34th St New York, NY 10016

P: 855-432-8555

http://sudepregistry.org/

Информация о текущих клинических испытаниях размещена в Интернете по адресу www.clinicaltrials.gov. Все исследования, финансируемые правительством США, а некоторые исследования поддерживаются частным сектором, размещены на этом правительственном веб-сайте.

Для получения информации о клинических испытаниях, проводимых в Клиническом центре NIH в Бетесде, штат Мэриленд, свяжитесь с отделом приема пациентов NIH:

Для получения информации о клинических испытаниях, спонсируемых частными источниками, в основном обращайтесь:

www.centerwatch.com

Для получения дополнительной информации о клинических испытаниях, проводимых в Европе, обращайтесь:

https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Организации-члены NORD

    • Фонд SUDC
    • 549 Pompton Avenue, Suite 197
    • Сидар-Гроув, Нью-Джерси 07009
    • Телефон: (973) 239-4849
    • Бесплатно: (800) 620-7832
    • Электронная почта: [электронная почта защищена]
    • Сайт: http://www.sudc.org

    Другие организации

      • А / я 8126
      • Гейтерсбург, Мэриленд 20898-8126
      • Телефон: (301) 251-4925
      • Бесплатно: (888) 205-2311
      • Сайт: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
      • 31 Центр Д-р
      • Корпус 31, офис 2А32
      • Бетесда, Мэриленд 20892
      • Бесплатно: (800) 370-2943
      • Электронная почта: [электронная почта защищена]
      • Сайт: http://www.nichd.nih.gov/
      • А / я 5801
      • Бетесда, Мэриленд 20824
      • Телефон: (301) 496-5751
      • Бесплатно: (800) 352-9424
      • Сайт: http://www.ninds.nih.gov/
      • 4527 S 2300 E
      • Люкс 104
      • Солт-Лейк-Сити, UT 84117-4448 США
      • Телефон: (801) 272-3023
      • Бесплатно: (800) 786-7723
      • Электронная почта: [электронная почта защищена]
      • Сайт: http://www.sads.org

      использованная литература

      Центры по контролю и профилактике заболеваний, Национальный центр статистики здравоохранения. Multiple Cause of Death 1999-2018 в онлайн-базе данных CDC WONDER, выпущенная в 2020 году. Данные взяты из файлов Multiple Cause of Death за 1999-2018 годы, которые собраны на основе данных, предоставленных 57 юрисдикциями по статистике естественного движения населения через Совместную программу естественной статистики. http://wonder.cdc.gov/mcd-icd10.html

      Деклан МакГуон, Доминик Лейтнер, Кристофер Уильям, Арлин Фостин, Налин Лилатиан, Росс Райхард, Тимоти М. Шеперд, Матия Снудерл, Лаура Крэндалл, Томас Вишневски, Оррин Девински, Невропатологические изменения во внезапной необъяснимой невропатологии и невропатологии в детском возрасте, Журнал невропатологии. nlz136, https://doi.org/10.1093/jnen/nlz136

      Phoon CKL, Halvorsen M, Goldstein DB и др. Внезапная неожиданная смерть бессимптомных младенцев из-за вариантов PPA2. Mol Genet Genomic Med. 2019; e1008.

      Панель Национальной ассоциации медицинских экспертов по внезапной неожиданной смерти в педиатрии. Необъяснимые случаи смерти детей: расследование, сертификация и семейные нужды. Бандок Э., Кори Т., редакторы. Сан-Диего: Международная академическая судебная патология; c2019.

      Хох MJ, Бруно MT, Faustin A, Cruz N, Mogilner AY, Crandall L, Wisniewski T, Devinsky O, Shepherd TM. Различение подкорковой анатомии при микроскопии всего мозга при 3Т МРТ, Часть 2: Базальный передний мозг. AJNR Am J Neuroradiol. 2019 июл; 40 (7): 1095-1105. DOI: 10.3174 / ajnr.A6088. Epub 2019, 13 июня.

      Hoch MJ, Bruno MT, Faustin A, Cruz N, Crandall L, Wisniewski T, Devinsky O, Shepherd TM. 3T МРТ-микроскопия всего мозга, дискриминация подкорковой анатомии, Часть 1: Ствол мозга. AJNR Am J Neuroradiol. 2019 Март; 40 (3): 401-407. DOI: 10.3174 / ajnr.A5956. Epub 2019, 31 января.

      Крэндалл Л.Г., Ли Дж., Стейнман Р., Фридман Д., Девински О., Внезапные смерти у детей: потенциальная роль фебрильных припадков и других факторов риска, Открытая сеть JAMA, апрель 2019 г.

      Хаас Э.А. Внезапная необъяснимая смерть в детстве: обзор. В: Дункан JR, Byard RW, редакторы. СВДС «Внезапная младенческая и ранняя детская смерть: прошлое, настоящее и будущее». Аделаида (Австралия): Университет Аделаиды Пресс; 2018 май. Глава 3.PMID: 30035956

      Крэндалл Л., Девинский О. Внезапная необъяснимая смерть детей. Журнал «Здоровье детей и подростков», том 1, сентябрь 2017 г.

      Crandall LG; Необъяснимые детские смерти: ресурсы по судебно-медицинскому расследованию смерти от SUDC Foundation и SUDC Registry and Research Collaborative. Acad Forensic Pathol. 2017 июн; 7 (2): xxiv-xxvi. DOI: 10.1177 / 192536211700700205. Epub, 1 июня 2017 г.

      Акерман MJ1, Эндрю TA2, Бейкер AM3, Девински O4, Даунс JC5, Кинс T6, Кунц J7, Лин P1, Лир-Каул KC8, Райхард R1, Робинсон DA9. Связь пороков развития гиппокампа и внезапной смерти? Нам нужно больше данных. Forensic Sci Med Pathol. 2016 июн; 12 (2): 229-31. DOI: 10.1007 / s12024-016-9765-1. Epub 2016 26 марта.

      Halvorsen M, Petrovski S, Shellhaas R, Tang Y, Crandall L, Goldstein D, Devinsky O. Мутации мозаики при ранних генетических заболеваниях Genet Med. 2016 июл; 18 (7): 746-9. DOI: 10.1038 / gim.2015.155. Epub 2015 30 декабря. PMID: 26716362 Доступна бесплатная статья о PMC

      Хефти М.М., Крайан Д. Пороки развития гиппокампа, связанные с внезапной смертью в раннем детстве: невропатологическое исследование: Часть 2 исследований Исследовательского проекта SUDC в Сан-Диего, Forensic Sci Med Pathol. 2016 Март; 12 (1): 14-25. DOI: 10.1007 / s12024-015-9731-3. Epub, 2016, 19 января. PMID: 26782962

      Хефти М.М., Кинни Х.С., Крайан Дж.Б., Хаас Э.А., Чедвик А.Е., Крэндалл Л.А., Трахтенберг, Флорида, Армстронг Д.Д., Граф М., Краус Х.Ф. Внезапная неожиданная смерть в раннем детстве: общие наблюдения в серии из 151 случая: Часть 1 расследований исследовательского проекта SUDC в Сан-Диего Forensic Sci Med Pathol. 2016 Март; 12 (1): 4-13. DOI: 10.1007 / s12024-015-9724-2. Epub 2016, 19 января. PMID: 26782961 Бесплатная статья PMC

      Багналл Р.Д., Вайнтрауб Р.Г., Инглес Дж., Дюфлоу Дж., Йейтс Л., Лам Л., Дэвис А.М., Томпсон Т., Коннелл В., Уоллес Дж., Нейлор С., Кроуфорд Дж., Лав Д.Р., Халлам Л., Уайт Дж., Лоуренс К., Линч М. , Morgan N, James P, du Sart D, Puranik R, Langlois N, Vohra J, Winship I, Atherton J, McGaughran J, Skinner JR, Semsarian C.Проспективное исследование внезапной сердечной смерти среди детей и молодых людей. Med. 2016, 23 июня; 374 (25): 2441-52. DOI: 10.1056 / NEJMoa1510687. PMID: 27332903

      Hesdorffer DC, Crandall LA, Friedman D, Devinsky O; Внезапная необъяснимая смерть в детстве: сравнение случаев с фебрильными приступами в анамнезе и без них. Эпилепсия. 2015 август; 56 (8): 1294-300. DOI: 10.1111 / epi.13066. Epub 2015 29 июня

      Радд Р., Капицци Мараин Л., Крэндалл Л. Придерживаться или не удерживать: практика судебно-медицинского расследования смертей во время расследований неожиданных детских смертей и переживания ближайших родственников. Am J Forensic Med Pathol. 2014 июн; 35 (2): 132-9.

      Радд, Р. и Д'Андреа, Л. Требования к профессиональной поддержке и вмешательство в горе для родителей, потерявших близких в результате необъяснимой смерти в разные периоды процесса горя. Международный журнал экстренного психического здоровья и устойчивости человека. 2013; 15 (1), 51-68.

      Treacy A, Cryan J, McGarvey C, Devaney D, Matthews TG. Внезапная необъяснимая смерть в детстве. Аудит качества отчетов о вскрытии. Ir Med J. 2013 Mar; 106 (3): 70-2. PMID: 23951973

      МакГарви К., О'Реган М., Крайан Дж., Трейси А., Гамильтон К., Девани Д. и Мэтьюз Т. Внезапная необъяснимая смерть в детстве (1–4 года) в Ирландии: эпидемиологический профиль и сравнение с СВДС Arch Dis Child 2012 Август; 97 (8): 692-7. DOI: 10.1136 / archdischild-2011-301393. Epub 2012 9 июня.

      Ингрид А. Холм, доктор медицины, магистр здравоохранения, Аннапурна Подури, доктор медицинских наук, Лаура Крэндалл, магистр медицины, Элизабет Хаас, магистр здравоохранения, Марджори Р. Граф, доктор медицины, доктор медицины Ханна К. Кинни, доктор медицины Генри Ф. Кроус. Наследование фебрильных судорог при внезапной необъяснимой смерти у детей ясельного возраста. Детская неврология, апрель 2012 г .; 46 (4): 235-9. DOI: 10.1016 / j.pediatrneurol.2012.02.007.

      Бейкер А.М., Крэндалл Л. Держать или не держать. Forensic Sci Med Pathol. 2009; 5 (4) декабря: 321-3. Epub 2009 13 ноября. «Держать или не держать». https://sudc.org/Portals/0/Literature/To_Hold_or_Not_to_Hold_raw_final_webversion.pdf

      Ханна К. Кинни, доктор медицины, Эми Э. Чедвик, бакалавр медицины, Лаура А. Крэндал, магистр медицины, Марджори Граф, доктор медицины, Дауна Л. Армстронг, доктор медицины, Уильям Дж. Купски, доктор медицины, Фелиция Л. Трахтенберг, доктор философии, и Генри Ф. Кроус, доктор медицины. Внезапная смерть, фебрильные судороги и недоразвитие гиппокампа и височных долей у детей ясельного возраста: новая сущность. Педиатр Дев Патол 2009 Июль 16: 1. Epub 2009 16 июля

      Krous HF, Wahl C, Chadwick AE. Внезапная неожиданная смерть малыша с синдромом Вильямса. Forensic Sci Med Pathol. 2008; 4 (4): 240-5. DOI: 10.1007 / s12024-008-9035-у. Epub 2008 4 апреля.

      Кинни Х.С., Армстронг Д.Л., Чедвик А.Е. и др. Внезапная смерть детей раннего возраста, связанная с аномалиями развития гиппокампа: отчет о пяти случаях. Pediatr Dev Pathol. 2007; 10: 208-223.

      Krous H, Chadwick A, Miller D, Crandall L, Kinney H. Внезапная смерть детей ясельного возраста с вирусным менингитом, массивным отеком мозга, нейрогенным отеком легких и кровоизлиянием: отчет о двух случаях. Pediatr Dev Pathol. 2007; 10: 463-469.

      Масуми Х., Кинни Х.С., Чедвик А.Э., Рубио А., Краус Х.Ф. Внезапная неожиданная смерть в детстве, связанная с сердечной рабдомиомой, инволютивной ганглионевромой надпочечников и мегалэнцефалией: еще одно проявление туберозного склероза? Pediatr Dev Pathol. 2007; 10: 129-133.

      Krous HF, Chadwick AE, Crandall L, Nadeau-Manning. Внезапная неожиданная смерть В детстве: Отчет о 50 случаях. Pediatric Dev Pathol. 2005; 8: 307-319.

      Годы публикации

      Информация в базе данных редких заболеваний NORD предназначена только для образовательных целей и не предназначена для замены рекомендаций врача или другого квалифицированного медицинского специалиста.

      Содержание веб-сайта и баз данных Национальной организации по редким заболеваниям (NORD) защищено авторским правом и не может быть воспроизведено, скопировано, загружено или распространено каким-либо образом в коммерческих или общественных целях без предварительного письменного разрешения и одобрения NORD. . Физические лица могут распечатать одну бумажную копию отдельного заболевания для личного использования при условии, что содержание не изменено и включает авторские права NORD.

      Национальная организация по редким заболеваниям (NORD)

      55 Kenosia Ave., Danbury CT 06810 • (203)744-0100